A ATTR-CM é uma doença rara mas muito grave que afeta o coração e está associada a insuficiência cardíaca. É o resultado da acumulação de proteínas desnaturadas no coração e no organismo, causando sintomas como a falta de ar e inchaço nas extremidades.1,2
Devido ao impacto da ATTR-CM no coração, a doença muitas vezes apresenta os sintomas de insuficiência cardíaca, mas pode incluir igualmente outros sintomas relacionados com o depósito de fibras amiloides em todo o corpo1-5:
Existem dois tipos de ATTR-CM:3,4
Depois de suspeita de ATTR-CM, com base nos sinais e sintomas apresentados, podem ser usados diversos exames para ajudar a diagnosticar a doença ou identificar as pessoas em risco.
Estes incluem:1
Não tem que passar por tudo sozinho(a). Existem grupos de apoio a nível nacional para apoiar e ajudar a aliviar as preocupações depois do diagnóstico de ATTR-CM.
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Referências:
1Witteles R et al. Screening for Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy in Everyday Practice. JAAC Heart Failure. 2019; 709-16
2Nativi-Nicolau J, Maurer MS. Amyloidosis cardiomyopathy: update in the diagnosis and treatment of the most common types. Curr Opin Cardiol. 2018;33(5):571-579.
3https://www.heart.org/en/health-topics/cardiomyopathy/what-is-cardiomyopathy-in-adults/transthyretin-amyloid-cardiomyopathy-attr-cm consultado a 22/02/2022
4 Coelho T, Maurer MS, Suhr OB. THAOS - The Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey: initial report on clinical manifestations in patients with hereditary and wild-type transthyretin amyloidosis. Curr Med Res Opin. 2013;29(1):63-76. doi:10.1185/03007995.2012.754348
5 Rubin J, Alvarez J, Teruya S, et al. Hip and knee arthroplasty are common among patients with transthyretin cardiac amyloidosis, occurring years before cardiac amyloid diagnosis: can we identify affected patients earlier?. Amyloid. 2017;24(4):226-230. doi:10.1080/13506129.2017.1375908
Doenças Raras
PP-UNP-PRT-0335