Polineuropatia ATTR, Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF), Paramiloidose ou Doença dos Pezinhos são todos nomes da mesma doença
Apesar de já identificada em cerca de 1 865 pessoas em Portugal, acredita-se que muitos doentes estão ainda por diagnosticar 4. Esta doença origina lesões irreversíveis, por isso é importante que seja diagnosticada o mais cedo possível. A Paramiloidose é causada pelo depósito de pequenas proteínas anómalas nos nervos, no coração, nos rins ou no aparelho digestivo. É uma doença irreversível e rapidamente incapacitante, podendo ser fatal em 10 anos se não receber tratamento adequado. 1- 4
Notícias
No dia 16 de junho comemora-se em Portugal o Dia Nacional de Luta Contra a Paramiloidose.1 Esta data marca o falecimento do Dr. Corino de Andrade, o médico que descreveu a doença pela primeira vez em 1952.1 Estima-se que existem cerca de 10 000 pessoas a viver com Paramiloidose no mundo.2 Portugal é um dos principais focos desta doença, uma vez que a mesma afeta mais do que 1 800 Portugueses, o que corresponde a cerca de 20% dos doentes totais.3 Apesar da sua importância no nosso país, a Paramiloidose ainda não é do conhecimento geral da população.1 Assim sendo, o dia Nacional de Luta Contra a Paramiloidose tem como principais objetivos dar a conhecer a doença, alertar para o modo de transmissão hereditária e informar a população sobre quais os sinais e sintomas e intervenções terapêuticas disponíveis para a mesma.1
Ao longo dos últimos anos o número de doentes com início tardio da doença aumentou, o que provavelmente resulta da melhoria dos serviços de saúde, associado a uma maior consciencialização para a Paramiloidose.3
Vamos continuar a percorrer o caminho da luta contra a Paramiloidose e, assim melhorar a vida de todos os que convivem com esta doença diariamente.
Referências
Associação Portuguesa de Paramiloidose. Dia Nacional da Luta contra a Paramiloidose, Disponível em http://www.paramiloidose.com/dia_nacional.php?a=8&adm=1. Acedido a 16 de fevereiro de 2022
Schimdt , H.H., et al. Muscle and Nerve. 2018: 57 (5); 829-837.
Inês M. et al. Neuroepidemiology 2018; 51:177-182.
Doença dos Pezinhos1 é o nome vulgarmente dado à Paramiloidose ou Polineuropatia Amiloide associada a Transtirretina de origem hereditária. São três nomes diferentes para a mesma doença.
A Paramiloidose é uma doença rara e hereditária que afeta o sistema nervoso periférico. Manifesta-se inicialmente nos membros inferiores provocando perda de sensibilidade à temperatura (frio/quente) e sensações de formigueiro, dormência ou de dor intensa (semelhante a uma queimadura). Por esta razão dá-se o nome de Doença dos Pezinhos 2,3.
Para ficar a conhecer melhor a Paramiloidose e os seus sinais e sintomas, descarregue o seguinte folheto: Polineuropatia ATTR | Paramiloidose
Referências
Associação Portuguesa de Paramiloidose. Paramiloidose. O que é?, Disponível em http://www.paramiloidose.com/paramiloidose.php?a=2&id=1. Acedido a 16 de fevereiro de 2022
Revista Sinapse, S1: 6, 2006
Novais SA, Mendes FR. Nurs Health Sci. 2016; 18 (1):85-90
A Dra. Isabel Conceição, neurologista e coordenadora do Centro de Referência de Paramiloidose de Lisboa, esteve em entrevista na Antena 1 onde abordou, de forma simples, temas como a origem da doença e os avanços nas suas abordagens terapêuticas.
Oiça o Podcast completo em:
Maratona da Saúde 2020 de 13 Out 2020 - RTP Play - RTP
Esta entrevista esteve inserida na iniciativa "Maratona da Saúde 2020", que contou com o apoio da Pfizer Portugal.
Após a descrição da Paramiloidose em Portugal, seguiu-se a identificação de outros focos da doença no Brasil, no Japão e na Suécia.1
Os doentes brasileiros apresentavam ascendência Portuguesa mas a origem dos focos de Paramiloidose no Japão e na Suécia ainda estava por determinar.1
Hoje estima-se que a "viagem de um gene Português" para o Japão possa ser muito antiga e ter acontecido no período dos descobrimentos! 1
No caso da Suécia, a transmissão da doença poderá ter surgido durante as investidas dos vikings na Península Ibérica.1
Sales-Luís, ML. Sinapse. 2006;6;1 (S1): 40-42.
“Uma Forma Peculiar de Neuropatia Periférica”– Assim se chamou o artigo que apresentou a Paramiloidose ao mundo.
Da autoria do Dr. Corino de Andrade, este artigo foi publicado em 1952 na célebre revista “Brain”.1 E através dele, foi possível identificar outros focos da doença em países como a Suécia, Japão, Brasil e Estados Unidos.2 Hoje em dia, o artigo do Dr. Corino de Andrade continua a ser a a referência Portuguesa mais citada na literatura médica internacional, tendo um enorme impacto na história da medicina Portuguesa.1
Referências
Sales-Luís, ML. Sinapse. 2006;6;1 (S1): 40-42.
Notícias da Universidade do Porto. IBMC dedica dia à "doença dos pezinhos" 2014. Disponível em https://noticias.up.pt/2014/01/16/ibmc-dedica-dia-a-doenca-dos-pezinhos/. Acedido em 22 de janeiro de 2024.
1939 - O Dr. Corino de Andrade começa a trabalhar como neurologista no hospital de Santo António no Porto e observa a doente que viria a ser a primeira pessoa diagnosticada com Paramiloidose.1
1940 - É criado o serviço de Neurologia do Hospital de Santo António. Aqui começam a ser seguidos vários doentes com sintomas semelhantes e percebe-se por fim a magnitude do problema.1
1952 - É publicado o artigo "A Peculiar Form of Peculiar Neuropathy" - o artigo que descreve a Paramiloidose pela primeira vez e que a apresenta à comunidade médica internacional.1
1960 - É criado o Centro de Estudos de Paramiloidose, que se tornaria numa referência mundial.1
1978 - É identificada a proteína responsável pela Paramiloidose - a transtirretina.1
1990 - Inicia-se o uso do transplante hepático para tratar doentes de Paramiloidose.1
1995 - O médico Dr. Corino de Andrade recebe a Medalha de Mérito da ordem dos Médicos.1
2009 - Investigadora Maria João Saraiva ganha o prémio Gulbenkian da Ciência pela identificação da mutação responsável pela Paramiloidose. Esta foi uma descoberta muito importante pois possibilitou o diagnóstico pré-sintomático de Paramiloidose e conferiu aos seus portadores a possibilidade de não a transmitir aos seus filhos.2,3
2015 - O Centro Hospitalar do Porto e o Centro Hospitalar Lisboa Norte são reconhecidos como Centros de Referência para a Paramiloidose.4
Em menos de um século, a Paramiloidose deixou de ser uma herança rapidamente fatal para uma que pode ser doença que pode ser tratada.1
Referências
Barros, J. Sinapse. 2006;6;1 (S1): 8-32.
Diário de Noticias. Prémio Gulbenkian atribuído a Maria João Saraiva. Data. Disponível em www.dn.pt/ciencia/premio-gulbenkian-atribuido-a-maria-joao-saraiva-1291701.html Acedido a 22 de janeiro de 2024.
Notícias da Universidade do Porto. IBMC dedica dia à "doença dos pezinhos"2014. Disponível em https://noticias.up.pt/ibmc-dedica-dia-a-doenca-dospezinhos/. Acedido em 22 de janeiro de 2024.
Diário da República, 2.ª série. N.º 197.8 de outubro de 2015. Disponível em: https://diariodarepublica.pt/dr/detalhe/despacho/11297-2015-70481816. Acedido a 22 de janeiro de 2024.
Sabemos que a Paramiloidose* resulta da alteração da estrutura de uma proteína, a transtirretina, que por se encontrar alterada, acumula-se em redor das células.2
Mas o que provoca esta alteração?
As proteínas são formadas por sequências de compostos mais simples, os aminoácidos, e é no ADN que se encontram as instruções para esta formação. Por vezes, existem erros nestas instruções resultando em alterações na estrutura e função proteica.3
Em 1983, foi possível determinar a alteração que origina a paramiloidose familiar do tipo Português: na cadeia de 127 aminoácidos que compõem a transtirretina, um deles está trocado. A esta troca dá-se o nome de mutação V30M** - na posição 30, deveria estar uma Valina mas encontra-se uma Metionina - um pequeno erro mas que tem um grande impacto.2
Esta descoberta teve uma importância extraordinária pois permitiu o diagnóstico pré-sintomático (antes de existirem manifestações da doença) e diagnóstico pré-natal. Hoje em dia, é possível diagnositicar e tratar a paramiloidose mesmo antes dos seus sintomas aparecerem - uma grande vitória no combate à doença.2
*Paramiloidose, também designada por Doença dos Pezinhos ou Polineuropatia Amiloidótica associada à transtirretina (ATTR-PNh)1
**A nomenclatura V30M foi atualizada para V50M, ainda que a maior parte da literatura reflita ainda a designação antiga.4
Referências
”De uma cave cheia de nada” (M.A Silva, 2002) no hospital de Santo António no Porto à descoberta mundial da Paramiloidose. Assim foi a vida do Dr. Corino de Andrade, uma vida cheia demais para não ser contada1.
Nasceu em Beja em 1906 mas desde muito novo que já tinha o gosto pela descoberta e cedo rumou a outros sítios. Influenciado pelo seu pai, médico veterinário, veio para Lisboa tirar o curso de medicina e, assim que o terminou, viajou para Estrasburgo onde se especializou em Neurologia. Aqui estagiou ao lado das figuras mais marcantes da especialidade e chegou até a ser o primeiro estrangeiro a receber o prémio Dejerine para ciências neurológicas. No entanto, depois de 7 anos de sucesso no estrangeiro, o Dr. Corino viu-se obrigado a voltar a Portugal, onde a especialidade de Neurologia dava ainda os seus primeiros passos. Não foi fácil para o jovem médico encontrar trabalho mas por fim aceita trabalhar no Hospital do Porto por um ano e sem vencimento.2 Em condições precárias, num consultório descrito como ”uma cave cheia de nada”1, o Dr. Corino cria o serviço de neurologia e é aqui que, atendendo doentes e formando médicos, se depara com uma condição ainda não identificada: a Paramiloidose.2
Nos anos que se seguiram à descoberta da doença, o Dr. Corino de Andrade viu o seu trabalho reconhecido e pôde usar a sua notoriedade para concretizar o sonho de criar uma escola que aliasse ensino e investigação. Deste sonho nasce então o Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS).2
Morreu aos 99 anos, mas o seu impacto na medicina Portuguesa ficará para sempre. O Dr. Corino de Andrade conseguiu transformar o serviço de Neurologia em Portugal com apenas 2 médicos para um com uma unidade departamental, com programas de investigação de ponta e dezenas de médicos especialistas.2
Referências
Soares, M (2005). Textos Mário Soares. Disponível em http://www.fmsoares.pt/mario_soares/textos_ms/002/28.pdf . Acedido a 22 de janeiro de 2024.
Barros, J. Sinapse. 2006;6;1 (S1): 8-32.
Hoje comemora-se o Dia Nacional de Luta Contra a Paramiloidose, dia em que são lembradas as 600 famílias Portuguesas afetadas pela doença.
Mas como se tornou o dia 16 de junho numa celebração Nacional?
O Dr. Corino de Andrade dedicou o trabalho da sua vida a esta condição.
Amplamente homenageado pela sua investigação e prática clínica nesta área, descreveu esta doença pela primeira vez em 1952, com o célebre artigo - A Peculiar Form of Peripheral Neuropathy (Brain, vol.75: 3, 408) publicado na revista Brain - que o lança definitivamente para um lugar de topo nas neurociências mundiais.1 Faleceu a 16 de junho de 2005, com 99 anos de idade. E, após uma iniciativa levada a cabo pela Associação Portuguesa de Paramiloidose (APP), foi este o dia escolhido e oficializado para sensibilizar a sociedade para esta condição que impacta mais de 1 800 Portugueses.2
Desde a sua implementação em 2009, este dia tem estado repleto de atividades tais como a campanha “Pés para Andar”3, sempre com o objetivo de sensibilizar a população para esta doença hereditária rara, que pode provocar danos de saúde graves e irreversíveis, sobretudo se não for diagnosticada numa fase inicial.
Referências
Foi no final do ano 1939, no hospital de Santo António no Porto, que a equipa do Dr. Corino de Andrade se deparou com “a paciente”, uma senhora de 37 anos natural da Póvoa de Varzim, que viria a ser a primeira doente diagnosticada com Paramiloidose, tanto em Portugal, como no mundo.1
Depois de estudar o quadro clínico “peculiar” da doente e de perceber que o mesmo era apresentado por familiares e moradores da mesma zona, o Dr. Corino de Andrade percebeu que estava perante uma patologia ainda não descrita e, anos mais tarde, seria ele mesmo, o médico português, que a apresentaria à comunidade médica internacional.1
Desde então, a doença do Dr. Corino tem sido identificada noutras regiões, tanto no nosso país como no mundo, mas nunca alcançando a prevalência que esta tem no Norte de Portugal onde, em particular na Póvoa de Varzim, chega mesmo a afetar 1 em cada 1 000 habitantes.2 Pode nunca vir a saber-se ao certo onde e quando ocorreu a primeira mutação responsável pela doença mas, perante estes números, tudo indica que tenha sido nesta mesma região do litoral português, o que torna a Paramiloidose, ainda que uma herança infeliz, uma Herança Nacional.3
Referências
Referências:
1 Ando Y et al. J Neurol Sci. 2016;362:266-271. Acedido a 20 novembro 2023
2 Rowczenio DM et al. Hum Mutat. 2014 Sep;35(9):E2403-12. Acedido a 20 novembro 2023
3 Sekijima Y. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015 Sep;86(9):1036-43. Acedido a 20 novembro 2023
4 Ines M et al Neuroepidemiology. 2018;51(3-4):177-182. Acedido a 20 novembro 2023
Doenças Raras
PP-UNP-PRT-0864