A Polineuropatia Amiloide por Transtirretina de origem hereditária ou Paramiloidose é uma doença neurodegenerativa de início na idade adulta e que afeta quase duas mil pessoas em Portugal.¹

Polineuropatia ATTR, Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF),Paramiloidose ou Doença dos Pezinhos são todos nomes da mesma doença. Apesar de já identificada em cerca de 1.865 pessoas em Portugal, acredita-se que muitos doentes estão ainda por diagnosticar. Esta doença origina lesões irreversíveis, por isso é importante que seja diagnosticada o mais cedo possível.^1-4

Sabe quantos novos doentes com Paramiloidose são diagnosticados por ano?
Durante o período de 2010 a 2016, foram diagnosticados 71 novos casos de Paramiloidose. Portugal é um dos maiores focos endémicos desta patologia e, conforme dados publicados em 2016, estima-se que existam 1.865 pessoas com a doença, representando quase 20% do total de doentes em todo o Mundo, sendo o país com a maior prevalência da patologia.⁵ 

Entrevista com o Dr. Miguel Oliveira Santos
O neurologista Dr. Miguel Oliveira Santos, do Centro Hospitalar Lisboa Norte, esteve em entrevista para ensinar e esclarecer sobre vários aspetos relacionados com a Polineuropatia Amiloide por Transtirretina de origem hereditária, mais conhecida como Paramiloidose. 

Neste primeiro vídeo, o neurologista português explica qual a origem da Paramiloidose, quais as manifestações que podem surgir, tanto do ponto de vista neurológico como cardíaco, nefrológico e ocular e quais os primeiros passos a dar em caso de suspeita da doença. 

Conheça a prevalência da Paramiloidose em Portugal e no mundo

Em todo o Mundo, estima-se que existam cerca de 10.000 pessoas com Paramiloidose e, ainda que, numa escala global este seja um número relativamente baixo, em nada diminui o impacto que a doença tem nos indivíduos e nas famílias. Por ser uma doença rara e hereditária, que apresenta sintomas semelhantes a inúmeras patologias comuns, acredita-se que existam muitas pessoas que vivam sem um diagnóstico desta doença⁶.

O que causa a Paramiloidose?

Desde cedo se soube que a Paramiloidose é causada por uma acumulação proteica nos tecidos nervosos chamada substância amilóide. Nas pessoas afetadas existe um determinado tipo de proteína que se encontra modificada e que, ao tornar-se insolúvel no organismo, começa a agregar-se à volta das células formando a chamada substância amilóide. Esta vai provocar danos nas células em redor e dar origem aos sintomas da doença⁷. 

O que é a Transtirretina? 
A proteína específica que provoca a doença foi, por muito tempo, desconhecida. Mas em 1978, devido aos grandes avanços da genética molecular, outro investigador português, Pedro Costa, chega por fim a uma resposta: a proteína é a transtirretina ou TTR, proteína produzida no fígado e que é responsável pelo transporte de vitamina A e de uma hormona da tiróide.

Esta descoberta permitiu, por fim, equacionar possíveis tratamentos para a Paramiloidose e melhorar a qualidade de vida de muitos doentes⁷. 

Aprenda mais sobre a Paramiloidose com uma especialista

Dra Isabel Conceição, neurologista do Hospital de Santa Maria, Lisboa ⁸

Conteúdo para profissionais de Saúde:
Aceda aqui

Referências:

¹ Inês M et al. Neuroepidemiology. 2018;51(3-4):177-182. doi: 10.1159/000490553. Epub 2018 Aug 2.
² Rowczenio DM et al. Hum. Mut. 2014, Sep.35(9):E2403-12.  
³ Sekijima Y. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015 Sep;86(9):1036-43. 3. Ines M et al Neuroepidemiology. 2018;51(3-4):177-182. 
⁴ http://www.paramiloidose.com/paramiloidose.php?a=2&id=1 acedido a 14 de julho de 2020.
⁵ Mendonça, A., Nunes, B., & Pita, F. (2006). Centenário do nascimento de Corino de Andrade. Sinapse, 6(1).
⁶ Ines M et al. Neuroepidemiology 2018;51:177–182
⁷ Mendonça, A., Nunes, B., & Pita, F. (2006). Centenário do nascimento de Corino de Andrade. Sinapse, 6(1).
⁸ RTP - Dra. Isabel Conceição no Bom Dia Portugal. Publicado a 17 Junho 2019

Doenças Raras