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HemofiliaHome A Sua SaúdeDoenças RarasHemofilia

A hemofilia é uma doença do sangue que causa problemas de hemorragias. As pessoas com hemofilia quando têm uma hemorragia, não sangram mais rapidamente do que as outras pessoas, mas sangram durante mais tempo pois o sangue não tem a quantidade suficiente de fator de coagulação.

Existem 2 tipos principais de hemofilia. A hemofilia A é causada por um défice de um fator de coagulação específico - fator VIII (8). A hemofilia B é causada por um défice de um fator de coagulação específico - fator IX (9).

A hemofilia é bastante rara; cerca de 1 em 10.000 pessoas nascem com esta patologia.

Níveis de Gravidade

A hemofilia pode ser classificada em três graus dependendo da quantidade de fator de coagulação:

Localização mais frequente de Hemorragia

A hemorragia nas articulações é a principal preocupação para as pessoas com hemofilia. A artropatia hemofílica acontece quando existe hemorragia repetida na mesma articulação causando dor intensa, rigidez e fraqueza.

Como se Transmite

Na maioria dos casos a hemofilia é hereditária, ou seja, passa de um dos progenitores para a criança através de uma mutação do gene localizado no cromossoma X.

Como as mulheres têm dois cromossomas X são normalmente chamadas portadoras e não têm a doença. Como os homens têm um cromossoma X e um cromossoma Y, são eles que normalmente têm a doença.

Por vezes a hemofilia aparece sem história familiar devido a uma mutação espontânea do gene no cromossoma X.

A hemofilia é uma doença crónica que requer uma gestão cuidadosa e constante.

Tratamento

O objetivo primário do tratamento da hemofilia é prevenir e tratar as hemorragias.

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Referências:

Canadian Hemophilia Society. The History of Hemophilia ; Canadian Hemophilia Society. The Symptoms of Hemophilia ; Centers for Disease Control and Prevention. Hemophilia: Inhibitors. Acedido Julho 2022 ; Knobe K and Berntorp E. New treatments in haemophilia: insights for the clinician. Ther Adv Hematol. 2012; 3 (3):165-75 ; National Hemophilia Foundation. The student with a bleeding disorder.  Acedido Julho 2022 ; NHS Choices. Hemophilia – Introduction. Acedido Julho 2022 ; Srivastava A et al. Guidelines for the management of hemophilia. Haemophilia. 2013; 19:el-e47 ; Treatment of Hemophilia – Hemophilia Federation of America. Acedido Julho 2022 ; United Kingdom oh Hemophilia Centres Doctors’ Organisation. Bleeding disorder statistics for April 2011 to 2012. Acedido Julho 2022 ; World Federation of Hemophilia. Carriers and Women with Hemophilia. Acedido Julho 2022 ; World Federation of Hemophilia. Guidelines for the Management of Hemophilia. Acedido Julho 2022 ; World Federation of Hemophilia. Looking after the viens. Acedido Julho 2022 ; Organização Mundial de Saúde. Genes and Human Diseases. Acedido Julho 2022 ; World Hemophilia Federation. What is Hemophilia? Acedido Julho 2022

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