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    Viver com a doença

    Equipa multidisciplinar

    Equipa multidisciplinar para a Paramiloidose
    A Paramiloidose é uma doença rara que resulta do depósito de pequenas proteínas anómalas nos nervos de alguns órgãos como coração, rins e aparelho digestivo.1 Assim, esta doença pode manifestar-se através de diversos sinais e sintomas em diferentes locais do corpo.1 Por estas razões, e devido ao caracter progressivo da Paramiloidose é importante que o doente seja acompanhado por uma equipa médica multidisciplinar que faça a gestão da doença.1 Esta poderá ser constituída por:

    • Cardiologista: Um médico especializado no coração;
    • Gastroenterologista: Especialista de doença gastrointestinal;
    • Geneticista: Um Profissional de Saúde que ajuda os doentes e os seus membros familiares a compreenderem o risco de transmissão de determinada doença na família;
    • Médico fisiatra: Um especialista em doenças ou lesões nervosas, musculares, articulares e ósseas;
    • Nefrologista: Especialista em problemas renais;
    • Neurologista: Médico especializado no sistema nervoso;
    • Nutricionista: Profissional de Saúde que trata da vigilância e orientação alimentar;
    • Oftalmologista: Especialista em doenças oftálmicas;
    • Psicólogo/Psiquiatra: Profissional de Saúde que ajuda com problemas de saúde mental;
    • Urologista: Especialista do trato urinário.1,2

    A gestão do tratamento da Paramiloidose será adequada a cada doente e às suas necessidades em particular.1 Por norma, os doentes com Paramiloidose são acompanhados nos centros de referência em Lisboa e no Porto.2

    Neste vídeo, o neurologista Dr. Miguel Oliveira Santos, do Centro Hospitalar Lisboa Norte, indica onde se pode procurar ajudar para doentes ou familiares com Polineuropatia Amiloide por Transtirretina de origem hereditária, mais conhecida por Paramiloidose.

    De forma resumida, o neurologista português explica onde os doentes se podem dirigir para procurar ajuda - centros nacionais de referência e termina com uma mensagem de esperança para doentes e familiares com Paramiloidose.

    Conhece a Associação Portuguesa de Paramiloidose? 
    A Associação Portuguesa de Paramiloidose (APP) é uma Instituição Particular de Solidariedade Social com sede em Vila do Conde e que estende a sua ação a todo o território nacional através dos seus Núcleos, nomeadamente Barcelos, Braga, Esposende, Figueira da Foz, Lisboa, Matosinhos/Porto, Ribatejo, Vila do Conde/Póvoa de Varzim e Unhais da Serra/Covilhã. 

    A APP foi instituída em junho de 1979, por um conjunto de pessoas ligadas à problemática da Paramiloidose - doentes, familiares, médicos e outros profissionais de saúde - com o objetivo de unirem esforços para melhorarem as condições de vida dos doentes com Paramiloidose e das suas famílias. 
    A Associação Portuguesa de Paramilodose tem objetivos de Solidariedade humana e social, visando melhor integração na sociedade dos seus indivíduos portadores de PAF e fomentando os meios mais adequados  ao tratamento e recuperação que possam necessitar. 

    Caso queira saber mais sobre esta associação clique aqui

    Fisiatria

    Fisiatria: Cuidados e Conselhos úteis
    Algumas das manifestações clínicas da paramiloidose exigem a intervenção precoce e continuada de um médico Fisiatra no âmbito da prevenção e tratamento dos sinais e sintomas.3-6
    Existe, no entanto, uma série de cuidados que pode adotar para diminuir o impacto dos sintomas.
    O uso de calçado adequado 3-6 é muito importante, assim:

    • Prefira sapatos amplos, sem costuras interiores salientes e, se o seu médico achar necessário, com palmilhas personalizadas;
    • Escolha também sapatos que sejam altos (por cima do tornozelo) porque estes ajudam a manter o equilíbrio;
    • Compre meias sem costuras salientes e verifique se não ficam com vincos ou dobradas;
    • Se preferir, pode também optar pelo uso de talas para estabilizar o joelho e impedir que o ”pé caia”.

    É importante ser acompanhado regularmente por um médico FISIATRA, que o possa orientar num programa de fisioterapia, visando a melhoria do estado geral e manutenção da independência funcional.4

    Para mais informações sobre este tema faça download do folheto informativo aqui.

    Podologia

    Podologia: cuidados e conselhos úteis 7
    Algumas das manifestações clínicas da paramiloidose exigem a intervenção de um Podologista no âmbito da prevenção e tratamento dos sinais e sintomas relacionados com os pés.
    Existem, no entanto, alguns cuidados que pode adotar para diminuir o impacto destes sintomas:

    • Examine os pés todos os dias
      Olhe para baixo e verifique se estes apresentam cortes ou feridas, se apresentam manchas vermelhas ou se estão inchados ou ainda se as unhas estão infetadas ou encravadas.

    • Mantenha uma boa higiene dos pés
       - Lave sempre os pés com água morna e utilize um sabonete com pH neutro; 
       - Depois de lavar, seque bem entre os dedos; 
       - Coloque creme hidratante mas não aplique entre os dedos.
    • Trate das unhas
      Corte as suas unhas utilizando um alicate para corte de unhas, em vez de usar corta-unhas e tesoura;
      - Corte as unhas de forma a manter as pontas das mesmas retas e depois lime com uma lima de cartão.
    • Use meias e calçado recomendado
      - Utilize meias de lã ou algodão sem costuras, de cores claras e pouco apertadas; 
      - Escolha calçado que permita regular o aperto, ou seja, que tenha atacadores ou fecho de velcro, sola de borracha e que não apresente costuras salientes;
      - Use sapatos que não toquem na parte superior dos dedos; 
      - Por fim, não utilize chinelos de enfiar no dedo (ou outro tipo de calçado aberto) e não caminhe descalço tanto dentro como fora de casa.

    Para mais informações sobre este tema faça download do folheto informativo aqui.

    Urologia

    Urologia: cuidados e conselhos úteis
    Estima-se que o número de casos em Portugal seja, na realidade, muito superior aos que se encontram confirmados e que, infelizmente, exista um elevado número de pessoas a sofrer da condição sem que esta tenha sido diagnosticada. Por este motivo, torna-se fundamental saber reconhecer os seus sintomas:8
    Perturbações do foro urológico, tais como problemas urinários ou sexuais, podem ser manifestações precoces da doença. Deste modo, se sentir alterações, como dificuldade progressiva em urinar acompanhada de períodos de urgência em fazê-lo, incontinência urinária ou ausência de vontade de o fazer, deve reportar estes sintomas com urgência ao seu médico.9 De igual forma, se experienciar perturbações sexuais, como alterações na sensação de orgasmo ou dificuldades na excitação, nas mulheres, e diminuição de ereções ou alterações na ejaculação, nos homens, deve comunicá-las abertamente ao seu médico.

    Não ignore estes sintomas, o diagnóstico precoce da paramiloidose pode fazer toda a diferença.10,11

    ​​​​​​​Para mais informações sobre este tema, bem como para dicas úteis, faça download do folheto informativo aqui

    Nutriçao

    Dicas de Nutrição
    Seguir um plano de nutrição correto e adaptado ao dia a dia com Paramiloidose, é fundamental e irá ajudá-lo a melhorar os sintomas de distensão abdominal, obstipação ou diarreia que poderá estar a sentir. De seguida, encontram-se os pontos chave a ter em conta:

    Distensão Abdominal 12:

    • Evite: beber líquidos à refeição, beber líquidos com palhinha, bebidas com gás, pastilhas e rebuçados e não fume porque todos estes fatores aumentam a ingestão de ar. Evite também lacticínios e o açúcar.
    • Dê preferência a: ovos cozidos, carnes, sumos naturais (em vez de fruta inteira), leite de soja e pão torrado.
    Diarreia 13:
    • Evite: leite e derivados como queijos e iogurtes, frutas e verduras que não estejam cozinhadas, alimentos fritos, especiarias e condimentos, frutos secos, pão e massas integrais, alimentos muito doces e bebidas gaseificadas ou mesmo bebidas alcoólicas.
    • Dê preferência a: sopas sem hortaliças, frango e pescada cozida ou grelhada, purés de batata e cenoura, frutas como maçã assada e também pão branco torrado.

    Obstipação 14:

    • Consumir alimentos ricos em fibra (legumes e hortaliças, frutas frescas com casca, frutas secas como passas ou damascos e cereais integrais). Mas tenha em atenção que o aumento do consumo de fibra deve ser feito gradualmente.
    • Beber muita água (pelo menos 1.5 litros!). 
    • Fazer exercício físico regularmente (nem que seja apenas um passeio a pé todos os dias).

    Para informações mais pormenorizadas sobre este tema, faça download do folheto aqui.

    Centro de Referência de Lisboa

    A consulta de Polineuropatia Amilóide Familiar do Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte - Hospital de Santa Maria, é reconhecida como um Centro de Referência de Paramiloidose a nível nacional. Aqui são seguidos todos os doentes e portadores assintomáticos referenciados a este centro e, de acordo com as suas necessidades, é estabelecida a ligação com a restante equipa multidisciplinar.15
    As especialidades de Cardiologia, Reumatologia, Oftalmologia, Nefrologia, Urologia, Fisiatria, Nutrição e Genética, envolvidas no tratamento de Paramiloidose, também se encontram no mesmo edifício hospitalar.15

    ​​​​​​​Para mais informações, clique aqui.

    Centro de Referência do Porto

    É no hospital de Santo António do Porto, onde em 1939 foi realizado o primeiro diagnóstico de uma patologia que foi posteriormente denominada de paramiloidose, que se encontra hoje um dos principais centros de investigação e tratamento desta doença: A Unidade Clínica de Paramiloidose (UCP).
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    Nesta unidade, a prática clínica e investigação coexistem lado a lado e foi reconhecida como Centro Nacional de Referência para a Paramiloidose. Nela concentram-se não só as diferentes especialidades envolvidas no tratamento da Paramiloidose, mas também uma equipa de investigadores que contribui ativamente para o seu estudo. Na UCP, também conhecida como Unidade Corino de Andrade, em homenagem ao médico português, pode encontrar consultas de Neurologia, Nefrologia, Fisiatria, Psiquiatria, Psicologia, Dermatologia, Cardiologia, Oftalmologia e Urologia, conferindo-lhe todo o apoio que necessita num só local.

    ​​​​​​​Se já foi diagnosticado com Paramiloidose ou pertence a uma familia afetada, pode marcar consulta directamente na unidade, seja presencialmente ou através dos seguintes contactos:
    Telefone: 22 606 81 14
    Emailparamiloidose@chporto.min-saude.pt
    Correio: Hospital de Santo António – R. D. Manuel II, Pavilhão 2 (Ex-CICAP), 4050 - 345 Porto

    Referências:

    1 Planté-bordeneuve, V., and Kerschen, P. (2013) Transthyretin familial amyloid polyneuropathy, Handbook of Clinical Neurology, 115.
    2 https://www.chporto.pt/servicos.php?id=21 (consultado a 12/07/2021)
    3 Feldman E et al. https://uptodate.com/contents/pathogenesis-of-diabetic-polyneuropathy; acesso a 12/2019. Ref. 2. Rutkove SB et al. https://www.uptodate.com/contents/overview-of-polyneuropathy; acesso a 12/2019. 
    4 DeLisa JA. Tratado de Medicina de Reabilitação, Princípios e Prática (3a Edição); Editora Manole, Janeiro de 2002.
    5 Briemberg HR et al. https://uptodate.com/contents/approach-to-the-patient-with-sensory-loss; acesso a 12/2019.
    6 Umphred DA. Reabilitação Neurológica; Editora ELSEVIER, Fevereiro de 2010.
    Alvim Serra L. Pé Diabético - Manual para a Prevenção da Catástrofe. Lidel - 2ª Edição, 2008.
    8 Ando Y et al. J Neurol Sci. 2016;362:266-271.
    9 Gomes MJ et al. Int Urogynecol J (2011) 22:1071–1074.
    10 Andrade MJ. Neurorology and Urodynamics (2009) 28:26–32.
    11 Gomes MJ et al. Arch Esp Urol. 2014 Jul;67(6):557-64.
    12 https://badgut.org/information-centre/health-nutrition/intestinal-gas-from-complex-carbohydrates-or-lactose-intolerance/ .GI Society, Canadian Society of Intestinal Research, acesso a 16/02/2022.
    13 https://badgut.org/information-centre/health-nutrition/diarrhea-and-diet/. GI Society, Canadian Society of Intestinal Research, acesso a 16/02/2022.​​​​​​​
    14 Makaria G et al. WGO Practice Guideline - Diet and the Gut; Abril 2008.
    15 Centro de referência de paramiloidose familiar, CHLN; Disponível em: www.chln.pt/index.php/as-nossas-especialidades/neurociencias-e-saude-mental/neurologia/centro-de-referencia-de-paramiloidose-familiar 

    PP-PFE-PRT-0928

    Doenças Raras

    CENTROS REFERÊNCIA:
    Unidade Corino de Andrade,
    Hospital de Santo António, CHP, Porto

    Marcações: 
    Tel: 222 077 500 (geral) / 226 068 114 (direto); 
    E-mail:  paramiloidose@chporto.min-saude.pt
    Website: www.paramiloidose.com/

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    Consulta de Paramiloidose,
    Hospital de Santa Maria, CHLN, Lisboa
    Marcações: 
    Tel: 217 805 000 (geral) / 217 805 219 (direto); 
    E-mail:  consulta.paramiloidose.lisboa@gmail.com