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    Sinais e Sintomas

    Tunel do Sindrome Carpico
    Síndrome do Túnel Cárpico

    O síndrome do túnel cárpico ocorre quando o nervo mediano da mão é comprimido e a sua posição é modificada no pulso.1 Por norma, esta doença causa dor, dormência e formigueiro na mão e no braço da pessoa afetada.1 Cerca de 4 a 5% da população mundial sofre com o síndrome do túnel cárpico, sendo que a maioria dos doentes tem idades compreendidas entre os 40 e 60 anos e é mais prevalente em mulheres do que em homens.1

    O síndrome do túnel cárpico pode ser um sintoma da Paramiloidose, e estima-se que esta condição antecede o diagnóstico da doença entre 5 a 9 anos.2 Assim, quando um doente é afetado pelo síndrome do túnel cárpico e apresenta outros sinais e sintomas característicos da Paramiloidose poderá levar a uma suspeita da mesma, o que contribui para um diagnóstico precoce.2 No entanto, é necessário ter em conta que o síndrome do túnel cárpico pode ter causas diferentes.3

    A gestão deste síndrome irá depender da gravidade com que o doente é afetado.3 Cerca de 80% dos doentes que sofrem com o síndrome do túnel cárpico têm uma resposta positiva para tratamentos, como fisioterapia e/ou terapêuticas com medicação.3 No entanto, existe 80% de probabilidade de haver sintomas recorrentes nestes doentes dentro de um ano.3 A libertação do nervo cárpico é o procedimento cirúrgico, por norma, considerado quando as restantes terapêuticas não são suficientes para solucionar problema.3 Esta cirurgia tem como objetivo tratar e, consequentemente aliviar os sintomas do doente. ​​​​​​​​​​​​​​

    Alterações gastrointestinais

    Sinais e Sintomas Motores da Paramiloidose
    A Paramiloidose é uma doença progressiva que se manifesta através de diversos sinais e sintomas, entre os quais sinais e sintomas motores.8 Atrofia e fraqueza muscular são os principais sinais e sintomas motores da Paramiloidose e, na maioria das situações, as primeiras manifestações ocorrem nos pés.Como consequência, o doente poderá ter dificuldade em caminhar, sendo a sua marcha caracteristicamente ruidosa devido à incapacidade de levantar os pés.8 Os sinais e sintomas motores alastram-se progressivamente para as pernas e membros superiores podendo causar desafios em atividades como ajoelhar, subir escadas, sentar/levantar, segurar objetos com as mãos, transportar mercearias, entre outras.9 Assim sendo, o doente com Paramiloidose poderá necessitar de auxílio para desempenhar tarefas do dia a dia.8 No entanto, o impacto irá variar de pessoa para pessoa.10

    Um diagnóstico precoce é essencial para travar a progressão da doença, uma vez que permite a implementação de um tratamento adequado numa fase inicial.10 O acompanhamento de um médico Fisiatra é importante para a prescrição de um programa de fisioterapia que visa a melhoria do estado geral do doente.10 A utilização de aparelhos ortopédicos, como bengalas, cadeiras de rodas ou outros objetos podem apoiar a locomoção e ajudar a ultrapassar limitações na marcha, devolvendo alguma independência ao doente.9

    Consulte o nosso folheto sobre as Dicas Práticas de Fisiatria

    Sinais e sintomas motores
    Sinais e Sintomas Sensitivos da Paramiloidose

    A Paramiloidose é uma doença hereditária que se manifesta através de diversos sinais e sintomas.11 Na maioria dos casos, os primeiros sinais e sintomas a surgir são os sensitivos que podem ser diminuição ou perda de sensibilidade à temperatura (frio/quente) e sensações como formigueiro e dormência ou dor intensa (como queimadura).11 Por norma, surgem primeiro nas extremidades inferiores e ao longo do tempo vão progredindo gradualmente para outras partes do corpo, como os membros superiores.12 

    O tratamento destes sintomas irá melhorar a qualidade de vida do doente.13 A prevenção de queimaduras e feridas é muito importante, uma vez que a diminuição da sensibilidade nos pés e mãos pode fazer com que estas surjam mais frequentemente.13 Por exemplo, o uso de protetor solar, evitar andar descalço em casa e não colocar os pés próximos de aquecedores ou outras fontes de calor, são cuidados que o doente com Paramiloidose deve ter.11 Outra prática recomendada é a vigilância diária dos pés para detetar feridas e infeções, assim como a manutenção de uma higiene apropriada dos mesmos.11 A utilização de calçado e meias adequadas é aconselhada, os sapatos devem ser amplos e não devem possuir saliências no seu interior.11 A sensação de formigueiro ou de queimadura pode ser aliviada com a utilização de um massajador de pés de água quente.13

    Consulte o nosso folheto Cuidados e Conselhos úteis | Podologia​​​​​​​

    Doença herditaria

    Sabia que a Paramiloidose é uma doença hereditária?
    A Paramiloidose é uma doença hereditária, ou seja, é transmitida aos filhos por um dos pais biológicos, mesmo que este não apresente sinais ou sintomas da doença. Cerca de metade dos filhos de um portador recebe o gene mutado. Por ser uma doença progressiva e irreversível, a identificação dos primeiros sintomas é essencial, para um diagnóstico precoce, que ditará um tratamento específico e melhoria do prognóstico. Por isso é muito importante falar com os seus familiares sobre a Paramiloidose e os seus sintomas, para melhor perceber se há mais familiares afetados ou em risco de desenvolver a doença e como os ajudar 14


    Sempre que considere necessário recorra à sua equipa médica para tirar dúvidas ou procurar soluções para situações particulares que se podem desenvolver. Para mais informações contacte os centros de referência. ​​​​​​​

    Referências:

    1 Genova, A. et al. (2020) Carpal Tunnel Syndrome: A Review of Literature Cureus 12(3):e7333
    2 Milandri, A. et al (2020) Carpal tunnel syndrome in cardiac amyloidosis: implications for early diagnosis and prognostic role across the spectrum of aetiologies, 2, 507-515
    3 Karam, C. et al, 2019 Carpal tunnel syndrome and associated symptoms as first manifestation of hATTR amyloidosis, 9(4), 309-313
    ​​​​​​​4 Planté-Bordeneuve, V. e Gendre, T. (2019) Strategies to improve the quality of life in patients with hereditary transthyretin amyloidosis (hATTR) and autonomic neuropathy, Clinical Autonomic Research, 29, 25-31.
    5 Wixner, J. et al (2018) Abnormal small bowel motility in patients with hereditary transthyretin amyloidosis, Wiley Online Library, 30:e13354.
    6 https://badgut.org/information-centre/a-z-digestive-topics/constipation-... . Acedido a 25/05/2021
    7 https://badgut.org/information-centre/health-nutrition/diarrhea-and-diet/.Acedido a 25/05/2021
    8 Planté-bordeneuve, V., and Kerschen, P. (2013) Transthyretin familial amyloid polyneuropathy, Handbook of Clinical Neurology, 115.
    9  Lovley, A. et al (2021), Patient-reported burden of hereditary transthyretin amyloidosis on functioning and well-being, Journal of Patient-Reported Outcomes, 5:3.
    10 Yarlas, A. et al (2019) Burden of Hereditary Transthyretin amyloidosis on quality of life, Muscle Nerve, 60: 169–175.
    11 Luigetti, M. et al. “Diagnosis and Treatment of Hereditary Transthyretin Amyloidosis (hATTR) Polyneuropathy: Current Perspectives on Improving Patient Care.” Therapeutics and clinical risk management vol. (2020) 16 109-123.
    12 Sekijima Y. Hereditary Transthyretin Amyloidosis. 2001 Nov 5 [Updated 2018 Dec 20]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993- 2021. Dísponivel em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1194/. Acedido a 8/03/2021
    13 Amyloidosis Awareness. Disponível em: https://www.amyloidosissupport.org/AmyloidAware_Booklet.pdf. Acedido a 8/03/2021
    14 Inês M et al. Neuroepidemiology. 2018;51(3-4):177-182. doi: 10.1159/000490553. Epub 2018

    PP-PFE-PRT-0926

    Doenças Raras

    CENTROS REFERÊNCIA:
    Unidade Corino de Andrade,
    Hospital de Santo António, CHP, Porto

    Marcações: 
    Tel: 222 077 500 (geral) / 226 068 114 (direto); 
    E-mail:  paramiloidose@chporto.min-saude.pt
    Website: www.paramiloidose.com/

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    Consulta de Paramiloidose,
    Hospital de Santa Maria, CHLN, Lisboa
    Marcações: 
    Tel: 217 805 000 (geral) / 217 805 219 (direto); 
    E-mail:  consulta.paramiloidose.lisboa@gmail.com