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    O que é a PARAMILOIDOSE ?

    Polineuropatia Amiloide por Transtirretina de origem hereditária ou Paramiloidose é uma doença neurodegenerativa de início na idade adulta e que afeta quase duas mil pessoas em Portugal.1

    Polineuropatia ATTR, Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF),Paramiloidose ou Doença dos Pezinhos são todos nomes da mesma doença. Apesar de já identificada em cerca de 1.865 pessoas em Portugal, acredita-se que muitos doentes estão ainda por diagnosticar. Esta doença origina lesões irreversíveis, por isso é importante que seja diagnosticada o mais cedo possível.1-4

    71 novos casos ano / 1865 individuos com polineuropatia por Attr / 20% dos casos de doença a nível mundial ocorrem em portugueses.
    Sabe quantos novos doentes com Paramiloidose são diagnosticados por ano?
    Durante o período de 2010 a 2016, foram diagnosticados 71 novos casos de Paramiloidose. Portugal é um dos maiores focos endémicos desta patologia e, conforme dados publicados em 2016, estima-se que existam 1.865 pessoas com a doença, representando quase 20% do total de doentes em todo o Mundo, sendo o país com a maior prevalência da patologia.5 ​​​​​​​​​​​​​​
    Entrevista com o Dr. Miguel Oliveira Santos
    O neurologista Dr. Miguel Oliveira Santos, do Centro Hospitalar Lisboa Norte, esteve em entrevista para ensinar e esclarecer sobre vários aspetos relacionados com a Polineuropatia Amiloide por Transtirretina de orgem hereditária, mais conhecida como Paramiloidose. 
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    Neste primeiro vídeo, o neurologista português explica qual a origem da Paramiloidose, quais as manifestações que podem surgir, tanto do ponto de vista neurológico como cardíaco, nefrológico e ocular e quais os primeiros passos a dar em caso de suspeita da doença. 

    Conheça a prevalência da Paramiloidose em Portugal e no mundo
    Em todo o Mundo, estima-se que existam cerca de 10.000 pessoas com Paramiloidose e, ainda que, numa escala global este seja um número relativamente baixo, em nada diminui o impacto que a doença tem nos indivíduos e nas famílias. Por ser uma doença rara e hereditária, que apresenta sintomas semelhantes a inúmeras patologias comuns, acredita-se que existam muitas pessoas que vivam sem um diagnóstico desta doença6.
    Paramiloidose em portugal
    O que causa a Paramiloidose? 
    Desde cedo se soube que a Paramiloidose é causada por uma acumulação proteica nos tecidos nervosos chamada substância amilóide. Nas pessoas afetadas existe um determinado tipo de proteína que se encontra modificada e que, ao tornar-se insolúvel no organismo, começa a agregar-se à volta das células formando a chamada substância amilóide. Esta vai provocar danos nas células em redor e dar origem aos sintomas da doença​​​​​​​7

    O que é a transtirretina? 
    A proteína específica que provoca a doença foi, por muito tempo, desconhecida. Mas em 1978, devido aos grandes avanços da genética molecular, outro investigador português, Pedro Costa, chega por fim a uma resposta: a proteína é a transtirretina ou TTR, proteína produzida no fígado e que é responsável pelo transporte de vitamina A e de uma hormona da tiróide.

    Esta descoberta permitiu, por fim, equacionar possíveis tratamentos para a Paramiloidose e melhorar a qualidade de vida de muitos doentes7

    Saúde. Paramiloidose afeta cerca de dois mil portugueses

    Dra Isabel Conceição, neurologista do Hospital de Santa Maria, Lisboa 8

    Conteúdo para profissionais de Saúde:
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    Referências:

    1 Inês M et al. Neuroepidemiology. 2018;51(3-4):177-182. doi: 10.1159/000490553. Epub 2018 Aug 2.
    2 Rowczenio DM et al. Hum. Mut. 2014, Sep.35(9):E2403-12.  
    3 Sekijima Y. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015 Sep;86(9):1036-43. 3. Ines M et al Neuroepidemiology. 2018;51(3-4):177-182. 4 http://www.paramiloidose.com/paramiloidose.php?a=2&id=1 acedido a 14 de julho de 2020.
    5 Mendonça, A., Nunes, B., & Pita, F. (2006). Centenário do nascimento de Corino de Andrade. Sinapse, 6(1).
    6 Ines M et al. Neuroepidemiology 2018;51:177–182
    7 Mendonça, A., Nunes, B., & Pita, F. (2006). Centenário do nascimento de Corino de Andrade. Sinapse, 6(1).
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    RTP - Dra. Isabel Conceição no Bom Dia Portugal. Publicado a 17 Junho 2019

    PP-PFE-PRT-0929

    Doenças Raras

    CENTROS REFERÊNCIA:
    Unidade Corino de Andrade,
    Hospital de Santo António, CHP, Porto

    Marcações: 
    Tel: 222 077 500 (geral) / 226 068 114 (direto); 
    E-mail:  paramiloidose@chporto.min-saude.pt
    Website: www.paramiloidose.com/

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    Consulta de Paramiloidose,
    Hospital de Santa Maria, CHLN, Lisboa
    Marcações: 
    Tel: 217 805 000 (geral) / 217 805 219 (direto); 
    E-mail:  consulta.paramiloidose.lisboa@gmail.com