HOT TOPIC Placeholder

    Home / A sua saúde / Doenças Raras / Paramiloidose
    ​​​​​​​

    Diagnosticar

    Como é feito o diagnóstico desta doença?
    ​​​​​​​
    A Paramiloidose é uma doença hereditária e genética (em que há uma mutação num gene) e que resulta numa alteração de uma proteína; como tal, na família de pessoas afetadas é possível que existam portadores do gene alterado. Caso um familiar tenha esta alteração genética, é natural que possa vir a desenvolver a doença, ainda que não apresente para já nenhum sinal ou sintoma. Por ser uma doença irreversível e de rápida progressão, o diagnóstico precoce é essencial.1

    Neste vídeo, o neurologista Dr. Miguel Oliveira Santos, do Centro Hospitalar Lisboa Norte, revela como é feito o diagnóstico da Polineuropatia Amiloide por Transtirretina de origem hereditária, mais conhecida por Paramiloidose. 

    De uma forma resumida, o neurologista português explica como é feito o diagnóstico, as dificuldades que podem existir nesta doença que afeta vários órgãos, a hereditariedade da mesma e como deverá ser feito o acompanhamento de familiares de doentes e esclarece o mítico teste do pézinho - que não permite o diagnóstico desta patologia. 

    Sabe porque é tão importante realizar o teste genético?
    A Paramiloidose é uma doença hereditária e genética (em que há uma mutação num gene) e que resulta numa alteração de uma proteína; como tal, na família de pessoas afetadas é possível que hajam mais portadores do gene alterado. Caso um familiar tenha esta alteração genética, é natural que possa vir a desenvolver a doença, ainda que não apresente para já nenhum sinal ou sintoma.
    ​​​​​​​Por ser uma doença irreversível e de rápida progressão, o diagnóstico precoce é essencial. O teste genético é um exame realizado por colheita de sangue, praticamente indolor, e gratuito (sendo necessária uma prescrição médica) que pode ser realizado mesmo que não haja qualquer manifestação da doença. Este teste permite saber se existe ou não uma anomalia no gene da transtirretina (TTR).1

    O teste genético é fundamental, mas deve ser complementado com aconselhamento genético, na medida em que a Paramiloidose é uma doença complexa. O aconselhamento genético assume assim um papel essencial no apoio, partilha de informação e esclarecimento de dúvidas a todos (doentes e familiares) que tenham a doença ou que possam vir a desenvolvê-la. A informação obtida através do teste genético irá beneficiar todos os potenciais portadores da mutação que possam existir na família, mesmo os que não apresentem ainda sintomas da doença, para que possam também procurar ajuda médica.1


    Paramiloidose - Teste Genético

    Sempre que considere necessário recorra à sua equipa médica para tirar dúvidas ou procurar soluções para situações particulares que se podem desenvolver. Para mais informações contacte os centros de referência. ​​​​​​​

    Referências:
    ​​​​​​​
    1 Obici L et al. Curr Opin Neurol. 2016 Feb;29 Suppl 1:S27-35

    PP-PFE-PRT-0927

    Doenças Raras

    CENTROS REFERÊNCIA:
    Unidade Corino de Andrade,
    Hospital de Santo António, CHP, Porto

    Marcações: 
    Tel: 222 077 500 (geral) / 226 068 114 (direto); 
    E-mail:  paramiloidose@chporto.min-saude.pt
    Website: www.paramiloidose.com/

    ----
    Consulta de Paramiloidose,
    Hospital de Santa Maria, CHLN, Lisboa
    Marcações: 
    Tel: 217 805 000 (geral) / 217 805 219 (direto); 
    E-mail:  consulta.paramiloidose.lisboa@gmail.com