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    PARAMILOIDOSE

    Polineuropatia ATTR, Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF), Paramiloidose ou Doença dos Pezinhos são todos nomes da mesma doença

    Apesar de já identificada em cerca de 1.865 pessoas em Portugal, acredita-se que muitos doentes estão ainda por diagnosticar. Esta doença origina lesões  irreversíveis, por isso é importante que seja diagnosticada o mais cedo possível. A Paramiloidose é causada pelo depósito de pequenas proteínas anómalas nos nervos, no coração, nos rins ou no aparelho digestivo. É uma doença irreversível e rapidamente incapacitante, podendo ser fatal em 10 anos se não receber tratamento adequado. 1- 4

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    ​​​​​​​Referência do vídeo "Faça com que esta doença não tenha pés para andar": Sinapse, publicação da Sociedade Portuguesa de Neurologia 2006; 6 (Suppl 1)​​​​​​​

    Dia Nacional de Luta contra a Paramiloidose

    No dia 16 de Junho comemora-se em Portugal o Dia Nacional de Luta Contra a Paramiloidose.1 Esta data marca o falecimento do Dr. Corino de Andrade, o médico que descreveu a doença pela primeira vez em 1952.1 Estima-se que existem cerca de 10 000 pessoas a viver com Paramiloidose no mundo.2 Portugal é um dos principais focos desta doença, uma vez que a mesma afeta mais do que 1800 portugueses, o que corresponde a cerca de 20% dos doentes totais.3 Apesar da sua importância no nosso país, a Paramiloidose ainda não é do conhecimento geral da população.1 Assim sendo, o dia Nacional de Luta Contra a Paramiloidose tem como principais objetivos dar a conhecer a doença, alertar para o modo de transmissão hereditária e informar a população sobre quais os sinais e sintomas e intervenções terapêuticas disponíveis para a mesma.1
    Ao longo dos últimos anos o número de doentes com início tardio da doença aumentou, o que provavelmente resulta da melhoria dos serviços de saúde, associado a uma maior consciencialização para a Paramiloidose.3
    Vamos continuar a percorrer o caminho da luta contra a Paramiloidose e, assim melhorar a vida de todos os que convivem com esta doença diariamente.

    Referências
    1 http://www.paramiloidose.com/dia_nacional.php?a=8&adm=1 (consultado a 16 de fevereiro de 2022)
    2 Schimdt, H. H. 2018 Estimating the global prevalence of transthyretin familial amyloid polyneuropathy, Muscle & Nerve, 57(5):829-837
    3 Inês, M. et al, 2018 Epidemiology of Transthyretin Familial Amyloid Polyneuropathy in Portugal: A Nationwide study, neuroepidemiology, 51:177-182

    O que é a Doença dos Pezinhos

    Doença dos pezinhos1 é o nome vulgarmente dado à Paramiloidose ou polineuropatia amiloide associada a transtirretina de origem hereditária. São três nomes diferentes para a mesma doença.

    A Paramiloidose é uma doença rara e hereditária que afeta o sistema nervoso periférico. Manifesta-se inicialmente nos membros inferiores provocando perda de sensibilidade à temperatura (frio/quente) e sensações de formigueiro, dormência ou de dor intensa (semelhante a uma queimadura). Por esta razão dá-se o nome de doença dos pezinhos 2,3.
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    Para ficar a conhecer melhor a Paramiloidose e os seus sinais e sintomas, descarregue o seguinte folheto: Polineuropatia ATTR | Paramiloidose

    Referências
    1 Conceicao I et al. Amyloid 2019, 22:1-7
    2 Revista Sinapse, S1: 6, 2006
    3 Novais, S. A. L., et al, Nurs Health Sci, 18: 85– 90, 2016

    Dia Mundial das Doenças Raras 2021 – Raro é muito, Raro é forte, Raro é orgulho

    O Dia Mundial das Doenças Raras comemora-se todos os anos no último dia de Fevereiro, com a missão de alertar a população para este tipo de doenças e chamar a atenção para os cerca de 30 milhões de pessoas que vivem com uma doença rara na Europa e os mais de 300 milhões em todo o mundo.1

    Todos os anos em Portugal, reúnem-se inúmeros doentes, cuidadores, profissionais de saúde e representantes de Associações, com o objetivo de dar voz às pessoas com Doenças Raras, mostrando olhares diferentes sobre este tema e apresentando perspetivas de futuro.1

    Em 2021, este dia será comemorado através de várias conferências e outras iniciativas digitais. Deixamos aqui uma delas, com o tema:
    ”Raro é muito, Raro é forte, Raro é orgulho” – Eurordis2
    Para saber mais visite a página: https://www.eurordis.org/pt-pt/news/dia-digital-das-doencas-raras-de-202... 

    Referências
    1 Dia Mundial das Doenças Raras. Serviço Nacional de Saúde.Disponível em: https://www.sns.gov.pt/noticias/2020/02/12/dia-mundial-das-doencas-raras/
    2 Dia Digital das Doenças Raras de 2021 — muita coisa a acontecer na Europa!. Eurordis, Rare Diseases Europe. Disponível em: https://www.eurordis.org/ptpt/news/dia-digital-das-doencas-raras-de-2021...

    Entrevista sobre Paramiloidose na Antena 1

    A Dra. Isabel Conceição, neurologista e coordenadora do Centro de Referência de Paramiloidose de Lisboa, esteve em entrevista na Antena 1 onde abordou, de forma simples, temas como a origem da doença e os avanços nas suas abordagens terapêuticas.

    Oiça o Podcast completo em: 
    Maratona da Saúde 2020 de 13 Out 2020 - RTP Play - RTP 
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    Esta entrevista esteve inserida na iniciativa "Maratona da Saúde 2020", que contou com o apoio da Pfizer Portugal.

    A Viagem de um Gene

    Após a descrição da Paramiloidose em Portugal, seguiu-se a identificação de outros focos da doença no Brasil, no Japão e na Suécia. 

    Os doentes brasileiros apresentavam ascendência portuguesa mas a origem dos focos de Paramiloidose no Japão e na Suécia ainda estava por determinar. 
    Hoje estima-se que a "viagem de um gene português" para o Japão possa ser muito antiga e ter acontecido no período dos descobrimentos
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    No caso da Suécia, a transmissão da doença poderá ter surgido durante as investidas dos vikings na Península Ibérica.1

    1 Mendonça, A., Nunes, B., & Pita, F. (2006). Centenário do nascimento de Corino de Andrade. Sinapse, 6(1). ​​​​​​​

    A referência portuguesa mais citada na literatura médica internacional

    “Uma Forma Peculiar de Neuropatia Periférica”– Assim se chamou o artigo que apresentou a Paramiloidose ao mundo.

    Da autoria do Dr. Corino de Andrade, este artigo foi publicado em 1952 na célebre revista “Brain”.E através dele, foi possível identificar outros focos da doença em países como a Suécia, Japão, Brasil e Estados Unidos.2  Hoje em dia, o artigo do Dr. Corino de Andrade continua a ser a a referência portuguesa mais citada na literatura médica internacional, tendo um enorme impacto na história da medicina portuguesa.1

    Referências
    1 Mendonça, A., Nunes, B., & Pita, F. (2006). Centenário do nascimento de Corino de Andrade. Sinapse, 6(1).
    2 IBMC dedica dia à "doença dos pezinhos”. Notícias Universidade do Porto. (2014). Disponível em https://noticias.up.pt/ibmc-dedica-dia-a-doenca-dos-pezinhos/

    Conheça as datas mais marcantes da história da Paramiloidose

    1939 - O Dr. Corino de Andrade começa a trabalhar como neurologista no hospital de Santo António no Porto e observa a doente que viria a ser a primeira pessoa diagnosticada com Paramiloidose.1
    1940 - É criado o serviço de Neurologia do Hospital de Santo António. Aqui começam a ser seguidos vários doentes com sintomas semelhantes e percebe-se por fim a magnitude do problema.1
    1952 - É publicado o artigo "A Peculiar Form of Peculiar Neuropathy" - o artigo que descreve a Paramiloidose pela primeira vez e que a apresenta à comunidade médica internacional.1
    1960 - É criado o Centro de Estudos de Paramiloidose, que se tornaria numa referência mundial.1
    1978 - É identificada a proteína responsável pela Paramiloidose - a transtirretina.1
    1990 - Inicia-se o uso do transplante hepático para tratar doentes de Paramiloidose.1
    1995 - O médico Dr. Corino de Andrade recebe a Medalha de Mérito da ordem dos Médicos.1
    2009 - Investigadora Maria João Saraiva ganha o prémio Gulbenkian da Ciência pela identificação da mutação responsável pela Paramiloidose. Esta foi uma descoberta muito importante pois possibilitou o diagnóstico pré-sintomático de Paramiloidose e conferiu aos seus portadores a possibilidade de não a transmitir aos seus filhos.2,3
    2015 - O Centro Hospitalar do Porto e o Centro Hospitalar Lisboa Norte são reconhecidos como Centros de Referência para a Paramiloidose.4
    Em menos de um século, a Paramiloidose deixou de ser uma herança rapidamente fatal para uma que pode ser doença que pode ser tratada. Nunca perca a esperança no futuro.1

    Referências
    1 Mendonça, A., Nunes, B., & Pita, F. (2006). Centenário do nascimento de Corino de Andrade. Sinapse, 6(1).
    2 Prémio Gulbenkian atribuído a Maria João Saraiva. Diário de Notícias (2009). Disponível em https://www.dn.pt/ciencia/premio-gulbenkian-atribuido-a-maria-joao-sarai...
    3 IBMC dedica dia à "doença dos pezinhos”. Notícias Universidade do Porto. (2014). Disponível em https://noticias.up.pt/ibmc-dedica-dia-a-doenca-dos-pezinhos/
    4 Diário da República, 2.ª série. N.º 197.8 de outubro de 2015. Disponível em: https://www.sns.gov.pt/wp-content/uploads/2016/04/Despacho-11297_2015_Cr...

    O impacto de um erro tão pequeno

    Sabemos que a Paramiloidose* resulta da alteração da estrutura de uma proteína, a transtirretina, que por se encontrar alterada, acumula-se em redor das células.2
    Mas o que provoca esta alteração? 

    As proteínas são formadas por sequências de compostos mais simples, os aminoácidos, e é no ADN que se encontram as instruções para esta formação. Por vezes, existem erros nestas instruções resultando em alterações na estrutura e função proteica.3

    Em 1983, foi possível determinar a alteração que origina a paramiloidose familiar do tipo português: na cadeia de 127 aminoácidos que compõem a transtirretina, um deles está trocado. A esta troca dá-se o nome de mutação V30M** - na posição 30, deveria estar uma Valina mas encontra-se uma Metionina - um pequeno erro mas que tem um grande impacto.2

    Esta descoberta teve uma importância extraordinária pois permitiu o diagnóstico pré-sintomático (antes de existirem manifestações da doença) e diagnóstico pré-natal. Hoje em dia, é possível diagnositicar e tratar a paramiloidose mesmo antes dos seus sintomas aparecerem - uma grande vitória no combate à doença!2

    *Paramiloidose, também designada por Doença dos Pezinhos ou Polineuropatia Amiloidótica associada à transtirretina (hATTR-PN)1
    **A nomenclatura V30M foi atualizada para V50M, ainda que a maior parte da literatura reflita ainda a designação antiga.4

    Referências
    1 Serrano, Daniel et al. Neurology and therapy vol. 7,1(2018):141-154;
    2 Mendonça, A., Nunes, B. & Pita, F. (2006). Centenário do nascimento de Corino de Andrade. Sinapse, 6(1);
    3 Zhang Z, Miteva MA, Wang L, Alexov E. Analyzing effects of naturally occurring missense mutations. Comput Math Methods Med. 2012; 
    4 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/13417/#id_first 
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    A história do Dr. Corino de Andrade

    De uma cave cheia de nada” (M.A Silva, 2002) no hospital de Santo António no Porto à descoberta mundial da Paramiloidose. Assim foi a vida do Dr. Corino de Andrade, uma vida cheia demais para não ser contada1:
    Nasceu em Beja em 1906 mas desde muito novo que já tinha o gosto pela descoberta e cedo rumou a outros sítios. Influenciado pelo seu pai, médico veterinário, veio para Lisboa tirar o curso de medicina e, assim que o terminou, viajou para Estrasburgo onde se especializou em Neurologia. Aqui estagiou ao lado das figuras mais marcantes da especialidade e chegou até a ser o primeiro estrangeiro a receber o prémio Dejerine para ciências neurológicas. No entanto, depois de 7 anos de sucesso no estrangeiro, o Dr. Corino viu-se obrigado a voltar a Portugal, onde a especialidade de Neurologia dava ainda os seus primeiros passos. Não foi fácil para o jovem médico encontrar trabalho mas por fim aceita trabalhar no Hospital do Porto por um ano e sem vencimento.2 Em condições precárias, num consultório descrito como ”uma cave cheia de nada”1, o Dr. Corino cria o serviço de neurologia e é aqui que, atendendo doentes e formando médicos, se depara com uma condição ainda não identificada: a Paramiloidose.2

    Nos anos que se seguiram à descoberta da doença, o Dr. Corino de Andrade viu o seu trabalho reconhecido e pôde usar a sua notoriedade para concretizar o sonho de criar uma escola que aliasse ensino e investigação. Deste sonho nasce então o Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS).2

    Morreu aos 99 anos, mas o seu impacto na medicina Portuguesa ficará para sempre. O Dr. Corino de Andrade conseguiu transformar o serviço de Neurologia em Portugal com apenas 2 médicos para um com uma unidade departamental, com programas de investigação de ponta e dezenas de médicos especialistas.2
     
    Referências
    1 M. Soares (2005) Um grande cientista. Textos Mário Soares. Disponível em: http://www.fmsoares.pt/mario_soares/textos_ms/002/28.pdf
    2 Mendonça, A., Nunes, B., & Pita, F. (2006). Centenário do nascimento de Corino de Andrade. Sinapse, 6(1)

    Conhece a história do Dia Nacional de Luta Contra a Paramiloidose?

    Hoje comemora-se o Dia Nacional de Luta Contra a Paramiloidose. Dia em que são lembradas as 600 famílias portuguesas afetadas pela doença.

    Mas como se tornou o dia 16 de Junho numa celebração Nacional?
    O Dr. Corino de Andrade dedicou o trabalho da sua vida a esta condição.
    Amplamente homenageado pela sua investigação e prática clínica nesta área, descreveu esta doença pela primeira vez em 1952, com o célebre artigo - A Peculiar Form of Peripheral Neuropathy (Brain, vol.75: 3, 408) publicado na revista Brain - que o lança definitivamente para um lugar de topo nas neurociências mundiais.1Faleceu a 16 de Junho de 2005, com 99 anos de idade. E, após uma iniciativa levada a cabo pela Associação Portuguesa de Paramiloidose (APP), foi este o dia escolhido e oficializado para sensibilizar a sociedade para esta condição que impacta mais de 1800 portugueses.

    Desde a sua implementação em 2009, este dia tem estado repleto de atividades tais como a campanha “Pés para Andar2, sempre com o objetivo de sensibilizar a população para esta doença hereditária rara, que pode provocar danos de saúde graves e irreversíveis, sobretudo se não for diagnosticada numa fase inicial.
     
    Referências
    1 Prof. Dr. Corino de Andrade, APP; Disponível em http://www.paramiloidose.com/paramiloidose.php?a=2&id=5; 
    2 Ines M et al. Neuroepidemiology 2018;51:177–182; Ref.3. Campanha Pés para Andar, APP; Disponível em http://www.paramiloidose.com/associacao.php?a=1&id=16

    Uma Herança Nacional

    Foi no final do ano 1939, no hospital de Santo António no Porto, que a equipa do Dr. Corino de Andrade se deparou com “a paciente”, uma senhora de 37 anos natural da Póvoa de Varzim, que viria a ser a primeira doente diagnosticada com Paramiloidose, tanto em Portugal, como no mundo.1  

    Depois de estudar o quadro clínico “peculiar” da doente e de perceber que o mesmo era apresentado por familiares e moradores da mesma zona, o Dr. Corino de Andrade percebeu que estava perante uma patologia ainda não descrita e, anos mais tarde, seria ele mesmo, o médico português, que a apresentaria à comunidade médica internacional.

    Desde então, a doença do Dr. Corino tem sido identificada noutras regiões, tanto no nosso país como no mundo, mas nunca alcançando a prevalência que esta tem no Norte de Portugal onde, em particular na Póvoa de Varzim, chega mesmo a afetar 1 em cada 1.000 habitantes.2 Pode nunca vir a saber-se ao certo onde e quando ocorreu a primeira mutação responsável pela doença mas, perante estes números, tudo indica que tenha sido nesta mesma região do litoral português, o que torna a Paramiloidose, ainda que uma herança infeliz, uma Herança Nacional.3

    Referências
    1 Andrade, C. A Peculiar Form of Peripheral Neuropathy. 1951. Acta Psychiatrica Scandinavica, 26: 251-257. 
    2 Ines M et al. Neuroepidemiology. 2018;51:177–182. 
    3 Rodrigues Morais, A. Perseguindo Um Gene… Que Caminhos?. 2004. Universidade do Minho.

    Referências:

    1 Ando Y et al. J Neurol Sci. 2016;362:266-271. 2. Rowczenio DM et al. Hum Mutat. 2014 Sep;35(9):E2403-12. 3. Sekijima Y. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015 Sep;86(9):1036-43. 4. Ines M et al Neuroepidemiology. 2018;51(3-4):177-182 5. Sipe JD et al. Amyloid 2016;23(4):209-13. 6. Sekijima Y et al. Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, eds. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: University of Washington; 1993-2009.7. Conceição I et al. Journal of the Peripheral Nervous System 21:5-9, 2016.

    PP-PFE-PRT-0925

    Doenças Raras

    CENTROS REFERÊNCIA:
    Unidade Corino de Andrade,
    Hospital de Santo António, CHP, Porto

    Marcações: 
    Tel: 222 077 500 (geral) / 226 068 114 (direto); 
    E-mail:  paramiloidose@chporto.min-saude.pt
    Website: www.paramiloidose.com/

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    Consulta de Paramiloidose,
    Hospital de Santa Maria, CHLN, Lisboa
    Marcações: 
    Tel: 217 805 000 (geral) / 217 805 219 (direto); 
    E-mail:  consulta.paramiloidose.lisboa@gmail.com