PARAMILOIDOSE
Polineuropatia ATTR, Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF), Paramiloidose ou Doença dos Pezinhos são todos nomes da mesma doença
Apesar de já identificada em cerca de 1.865 pessoas em Portugal, acredita-se que muitos doentes estão ainda por diagnosticar. Esta doença origina lesões irreversíveis, por isso é importante que seja diagnosticada o mais cedo possível. A Paramiloidose é causada pelo depósito de pequenas proteínas anómalas nos nervos, no coração, nos rins ou no aparelho digestivo. É uma doença irreversível e rapidamente incapacitante, podendo ser fatal em 10 anos se não receber tratamento adequado. 1- 4
Quais as causas?
A Polineuropatia ATTR é uma doença hereditária, ou seja, é transmitida aos filhos por um dos pais biológicos, mesmo que este não apresente sinais ou sintomas das doenças. É uma doença que se manifesta apenas na idade adulta.
Cerca de metade dos filhos de um portador recebe o gene mutado (doença genética autossómica dominante). Os antecedentes familiares são úteis no estabelecimento de um diagnóstico precoce.6
Conheça os sintomas da Paramiloidose
Os sintomas sensitivos são por norma os primeiros a ocorrer, mas a forma como a doença se revela e progride varia muito de pessoa para pessoa. Normalmente é identificada a partir de uma conjugação de sintomas dos dois grupos seguintes:Sintomas sensitivos e motores nos pés, pernas e/ou mãos...
- Perda de sensibilidade à temperatura;
- Formigueiros, picadas, dormência ou perda de sensação;
- Dor intensa nos pés e parte inferior das pernas;
- Atrofia muscular, fraqueza e dificuldade em andar.
... em conjunto com alguns outros sintomas
- Perda de peso acentuada e involuntária;- Tonturas ou desmaio após levantar-se;
- Episódios alternados de obstipação e diarreia;
- Dificuldade em urinar ou em reter a urina;
- Dificuldade em obter ou manter uma ereção.7
UM PASSO EM FRENTE NA POLINEUROPATIA ATTR
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Para saber mais consulte:
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Referências:
1 Ando Y et al. J Neurol Sci. 2016;362:266-271. 2. Rowczenio DM et al. Hum Mutat. 2014 Sep;35(9):E2403-12. 3. Sekijima Y. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015 Sep;86(9):1036-43. 4. Ines M et al Neuroepidemiology. 2018;51(3-4):177-182 5. Sipe JD et al. Amyloid 2016;23(4):209-13. 6. Sekijima Y et al. Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, eds. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: University of Washington; 1993-2009.7. Conceição I et al. Journal of the Peripheral Nervous System 21:5-9, 2016.
PP-PFE-PRT-0227
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CENTROS REFERÊNCIA:
Unidade Corino de Andrade,
Hospital de Santo António, CHP, Porto
Marcações:
Tel: 222 077 500 (geral) / 226 068 114 (direto);
E-mail: paramiloidose@chporto.min-saude.pt
Website: www.paramiloidose.com/
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Consulta de Paramiloidose,
Hospital de Santa Maria, CHLN, Lisboa
Marcações:
Tel: 217 805 000 (geral) / 217 805 219 (direto);
E-mail: consulta.paramiloidose.lisboa@gmail.com
