Hemofilia

A hemofilia é uma doença do sangue que causa problemas de hemorragias. As pessoas com hemofilia quando têm uma hemorragia, não sangram mais rapidamente do que as outras pessoas, mas sangram durante mais tempo pois o sangue não tem a quantidade suficiente de fator de coagulação.

Existem 2 tipos principais de hemofilia. A hemofilia A é causada por um défice de um fator de coagulação específico - fator VIII (8). A hemofilia B é causada por um défice de um fator de coagulação específico - fator IX (9).

A hemofilia é bastante rara; cerca de 1 em 10.000 pessoas nascem com esta patologia.

Níveis de gravidade

A hemofilia pode ser classificada em três graus dependendo da quantidade de fator de coagulação:

Localização mais frequente de hemorragia

A hemorragia nas articulações é a principal preocupação para as pessoas com hemofilia. A artropatia hemofílica acontece quando existe hemorragia repetida na mesma articulação causando dor intensa, rigidez e fraqueza.

Como se transmite

Na maioria dos casos a hemofilia é hereditária, ou seja, passa de um dos progenitores para a criança através de um gene defeituoso localizado no cromossoma X.

Como as mulheres têm dois cromossomas X são normalmente chamadas portadoras e não têm a doença. Como os homens têm um cromossoma X e um cromossoma Y, são eles que normalmente têm a doença.

Por vezes a hemofilia aparece sem história familiar devido a uma mutação espontânea do gene no cromossoma X.

A hemofilia é uma doença crónica que requer uma gestão cuidadosa e constante.

Tratamento

O objetivo primário do tratamento da hemofilia é prevenir e tratar as hemorragias.

• Tratamento Profilático: tratamento administrado para prevenção de hemorragias espontâneas. A profilaxia deve ser o objetivo terapêutico para as pessoas com hemofilia grave.
• Tratamento Episódico: tratamento administrado aquando de hemorragias clinicamente relevantes. O tratamento deve ser iniciado o mais cedo possível após uma hemorragia.

Referências:

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